孤独症谱系障碍

儿童康复新理念

孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ），是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的孤独症，既包括了典型孤独症，也包括了不典型孤独症，又包括了阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。

孤独症，又称自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。它是一种先天精神疾患，和后天家庭教养无关。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。典型孤独症，其核心症状就是所谓的“三联症”，主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为： 1、社会交流障碍：一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等；2、语言交流障碍：语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质； 3、重复刻板行为。 不典型孤独症则在前述三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。
提出孤独症谱系障碍的概念，主要根据是在临床上逐渐发现，很多患者未必在三个方面都有明显的缺损（比如未必有刻板的行为），够不上典型孤独症的诊断标准，但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷，难以用一个特定的“标签”来命名，所以引入“孤独症谱系障碍这个概念，把孤独的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，低端的就是“典型孤独症”，高端的就逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后，就可以说，所谓的孤独症，只要具备了“三联症”特征的一部分，就没有“是与不是”的概念，更确切的是“在谱系内的缺损程度有多深”。
孤独症谱系障碍，除了在核心症状上的表现，还有一些外围症状，比如消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题，这些问题对人的感官干扰很大，造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们往往存在感觉异常，表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等；存在便秘、尿频或小便失控、消化不良和营养偏差、皮肤易生湿疹、易感冒、睡眠障碍等；其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。
成因
综上所述，孤独症谱系障碍是广泛意义上的孤独症。所以，在下面，我们只笼统地使用“孤独症”这一概念。引起孤独症的原因是什么呢？自从1943年人们开始研究，直到现在，人们仍然没有揭开谜底。最初人们以为是由于亲子之间互动障碍、父母人格特质、家庭结构等外在原因，治疗上采取精神分析法，往往没有疗效。后来，人们认识到按照后天的父母教养以及家庭因素来解释孤独症的成因过于武断。当前，已有的研究还说法不一，未有定论。基本上形成的共识是：孤独症患者表现出的广泛性发育障碍，主要是由脑生物学的因素导致的；造成脑生物学改变的原因，可以从医学生物学、神经心理学和生态学等几方面加以分析。中医则从辨证的角度对此进行了探讨，并以此建立了中医按摩治疗儿童孤独症的基础。
生物学成因
孤独症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。孤独症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在孤独症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。
孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状（Korvatska，2002）。
关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。
2、免疫因素
最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。
自身免疫因素的提出者发现，孤独症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位孤独症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明孤独症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。
病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿孤独症。
1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与孤独症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与孤独症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与孤独症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患孤独症的比率无显著差异。
3、生化因素
人们提出，孤独症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与孤独症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。
还有人提出，孤独症可能与金属代谢异常有关，例如不少患者严重缺锌。
4、孕产期因素
目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与孤独症有关，但可能不是孤独症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了孤独症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。
神经心理学成因
有学者将测量认知或情绪、情感等心理功能的实验研究手段与探索脑区结构和功能的技术相结合，进行孤独症成因的研究，这种研究模式称为神经心理学模式。以神经心理学的角度探讨孤独症的核心缺陷，有三个主要的假说：心理理论缺陷说、中枢性统合不足说、执行功能缺陷说。
1、心理理论缺陷说
心理理论缺陷说主要用来解释孤独症社交交往障碍。心理理论能力，是指个体对于自己或他人的信念、愿望、意图等心理状态的认识和理解，并藉此对他人的心理和行为进行解释和推理的能力，被认为是社会认知和交往的基础。自1985年开始，有人陆续以心理理论习得上的特殊损害来解释孤独症儿童在人际交往、想象、及语言方面表现出的一系列特殊障碍。
随着当前脑科学研究的进展，有关孤独症心理理论受损的神经机制的研究取得了一些成果，发现杏仁核、海马、左内侧前额皮层、右侧眶额皮层等脑结构可能与此有关：杏仁核损伤会使孤独症儿童难以对社会性刺激作出适当反应；海马损伤会使延迟动作模仿出现困难；内侧颞叶机能障碍对认知、记忆和情感有影响，因而与社会互动、移情等社会交往技能的发展密切相关；颞平面的结构异常与交往障碍有关。上述各个区域的机能障碍很可能导致孤独症儿童的自我封闭。
2、中枢性统合不足说
中枢性统合不足说主要用来解释孤独症患者的兴趣狭窄和特殊才能。一些学者认为，孤独症患者的信息加工不完善，其注意力经常被正常人所忽视的客体表面或个别特征所吸引，对整体情景缺乏注意，结果使得信息加工发生在局部而非整体水平上。由此也可解释一些高功能孤独症患者在记忆、数学或音乐某一领域可能具有特殊才能的现象。
一些研究发现，小脑发育异常可能与注意缺陷和整合加工不足有关。小脑被认为是仅次于额叶的信息加工系统，能够通过它的深部核团发出投射纤维，对额叶的运动、语言、认知、记忆等功能进行迅速的加工整合。小脑的蒲肯野细胞是小脑中唯一对其深部核团有抑制作用的神经细胞。孤独症患者小脑部位病变，普肯野细胞大量丧失，将会使额叶的运动、语言、认知、记忆等功能的执行速度和准确性得不到有效的调节。因此小脑病变有可能是孤独症中枢性统合不足的神经病理基础。
3、执行功能缺陷说
执行功能缺陷说主要用来解释孤独症患者的刻板和重复性的行为。执行功能是个体进行问题解决时所必备的神经心理技能，涉及很多目的性、指向性行为的适应过程，如计划、抑制控制、工作记忆、弹性思考与行动等。执行功能缺陷，对孤独症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计划、难以抑制不适当的反应等作出了解释。
一些研究显示，大脑的前额叶与执行功能有着密切的联系。有人对2-4岁的孤独症患儿进行检查，发现他们额叶的局部脑血流明显降低，提示孤独症患儿大脑额叶成熟延迟。
生态学模式的孤独症观
有学者提出了生态学模式的孤独症观。从医学生物学、神经心理学角度来解释孤独症成因，都倾向于将孤独症描述为患者个体内部的问题，似乎孤独症只是一个静态的症状，忽视了这种广泛性发育障碍与外部环境之间相互作用的动态发展过程。而从生态学的角度看，孤独症并不单纯是存在于个体内部的一种静态症状，而是一个发展着的过程，发生在个体与环境之间的相互作用中。
这种理论可以较好地解释，为什么某些高功能孤独症个体虽然能够顺利通过某些情绪识别任务和心理理论任务，但在真实生活中仍然举止怪异。同时强调，孤独症儿童异常的行为，对抚养者的行为也会产生消极的影响，导致孤独症儿童生存的社会环境与正常儿童不同（如孤独症儿童的母亲更少对孩子微笑）。孤独症患者与外界的互动，是一个持续不断的过程，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响。
根据生态学模式的自闭症观，我们可以这样理解，孤独症首先是一种先天的神经系统发育损伤，如果孤独症儿童在其与环境的相互作用过程中不能克服这种损伤所造成的障碍，那么就会导致二次身心发展障碍，出现认知问题、行为问题、情绪问题等。生态学的孤独症观为及早对孤独症儿童提供教育训练提供了理论依据。
中医辨证原因
从中医辨证上，孤独症属于肾虚、先天不足、发育五迟等范畴，劳思、抑郁、恼怒、伤感等因素还会使病情恶化。肾主脑、主骨，开窍于耳，其华在发；在情志方面，肾主恐。肾先天不足，必然反应到脑部的病变，这一点与西医的医学生物学、神经心理学和生态学分析结果完全一致（分析结果皆提示孤独症与个体的脑和神经的发育异常、病变有关）。肾主骨，肾虚则骨头发育异常，往往从孤独症儿童的囟门闭合较晚、头顶有明显的隆起、出牙较晚、牙齿小而异形等方面得以印证。肾开窍于耳，自闭症的孩子肾虚，导致其听力不敏感，视听不同步；内耳的半规管和前庭出现问题，则导致他们的平衡觉出现问题，他们的时间知觉、方位知觉、运动知觉、深度知觉、距离知觉及其相互配合的能力很差；个别孤独症的孩子在耳朵周围或耳道，先天长有耳瘘、拴马桩，也是先天性肾虚对耳朵发育影响的表现。其华在发，由于肾虚，孤独症孩子的头发大多表现为没有光华，象枯草一样，发质软黄稀疏。还有的孤独症孩子由于肾虚造成弱视、尿频、尿床等。肾主恐，则体现在孤独症儿童由于肾虚导致胆小、经常无名恐惧、没有自信等方面。
基于对孤独症中医辨证结果，建立了中医穴位按摩治疗儿童孤独症的思路，治疗原则就是：固本培元，补足先天，清脑益髓，养血生血，安神定志，宁心开窍，梳理气机，促进患儿脑和神经系统的发育。
治疗方法
孤独症严重危害儿童身心健康，患者如果不能获得康复，可造成终生残疾，影响患者终生的身心健康、社会交往、学习、生活、就业，给家庭和社会也造成了严重的负担。孤独症儿童的康复问题，越来越多地引起全社会的广泛关注，也引起政府有关部门及中国残疾人联合会的高度重视。
孤独症病因和生化异常改变极其复杂，至今尚未完全阐明，治疗就更加束手无策，目前多采用特殊教育训练为主；西医近年来试用传统的或新型的抗精神病药物等进行生物医学干预；中医界将孤独症列为疑难杂症之一，进行了经络穴位按摩、中药、针灸等多种努力。
从医学生物学、神经心理学、中医辨证的角度来解释孤独症成因，都认为是孤独症患者有其内因，即脑和神经系统的发育出现了问题；从生态学角度，则认为孤独症患者与外界的互动，是一个持续不断的过程，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响，也就是说，孤独症患者是可教育的。从内因和外因两方面同时实施干预，应该是比较合理的思路，可以给孤独症康复事业带来更加广阔的前景。教育训练从业人员或机构、中西医治疗从业人员或机构，如果没有认识到这一点，而片面宣传“唯教育训练有效论”或“唯治疗有效论”，将会误导孤独症儿童家长的决策，从而贻害自闭症患者的终生健康。从内因着手实施干预，就是针对其脑和神经发育异常，进行中医、西医、中医药结合的治疗；从外因着手实施干预，就是提供尽量好的教育环境，对孤独症儿童进行有针对性的教育和训练。
孤独症应于2岁确诊并实行早期干预。孤独症患者的大脑发育异常，虽然大多数患者通过脑电图、磁共振未能发现问题，但也只能说是由于现代医疗科技尚不发达。达到3岁才能确诊孤独症的说法最近若干年一直流行。其实这种说法对及早进行孤独症干预造成了被动。1-3岁是儿童神经系统发育的关键时期，也是开语言、形成正确认知的关键时间。在2岁时及早确诊，应可争取到最为宝贵的治疗时间。2岁应该可以确诊是否有自闭症。正常的婴幼儿，1岁左右以后开语言，眼神交流灵活有神，能通过语言并结合眼神、肢体语言实现交流，脾气性格正常，从开始学说话，到能够说话流利，口语的成分越来越多，肢体语言的成分越来越少，这个过程大概持续1年左右。也有语迟的婴幼儿，到2岁、甚至3岁才开语言，但是他们此前的眼神语言丰富，肢体语言很多，可以基本完成与他人的交流。排除了弱智等疾病，如果一个2岁儿童，没有开口说话，没有眼神交流，也没有肢体语言，又有刻板行为，脾气性格冲动任性；或者虽然有了语言，但是不能正确组织语言，不看别人的眼神，有刻板行为，不能和其他小朋友一起玩耍；或者先是出了语言，后来有全部退化掉，躲避别人的目光眼神，那么，就基本可以确诊这个孩子患有孤独症了。
在2岁时实行及时的干预会有很好的收效，尤其是对于程度严重的孤独症儿童而言。一旦晚于这个年龄，严重的孤独症患者在3岁以后再确诊、干预，收效就不太乐观，孤独症或许会伴随终生。程度为中度的孤独症儿童，6岁以前的干预都会有不同程度的收效。程度较轻的孤独症患者，6岁以后仍有机会，这种机会或许一直延续到12岁左右（6岁左右，神经系统发育完成了80%-90%，其余10%-20%会在12左右基本完成）。因医疗条件差异、家长承认现实的时间差异等，患者确诊孤独症的年龄各有不同。但不论什么时候确诊，12岁之前都会有一线生机，只不过发现、确诊、干预越早，效果就会越好。一旦过了12岁这个年龄，神经系统的发育基本完成，除了一些发育较晚的少年还可能有效外，基本上不会再有效果。而对于严重的孤独症患者来说，这个“早”字更为重要。
抓住6岁以前的最佳干预期进行有针对性的教育训练，将对孩子的预后产生积极影响。从这个角度看，孩子的未来部分取决于家长付出的努力。目前关于孤独症的训练方式，也有一些“流派”，比较得到广泛接受的，是经过长期实践证明有效的训练方式是ABA（Applied Behavior Analysis，即应用行为分析方式），它是讲究结构化的教学方式，提出者是洛瓦斯（Lovaas）。其实这个思路说不好听一点，和训练动物有类似之处，简单讲，就是通过适当形式的奖励来对正面行为进行强化，对负面行为进行抑制，从而让患儿养成合适的行为规范、提高认知水平。其他流派也做了多方面的努力。国内的很多训练机构还形成了自己的特色。单纯性训练对于孤独症的效果仍有待提高。所谓“单纯性训练”，是指一些机构或个人把训练宣传和作为孤独症康复的唯一手段。目前国内外许多人认为，治疗孤独症唯一有效的方式是训练，从而把它归结到教育问题， 单纯由教育界人士来对孤独症进行行为训练，以期达到正常人的行为标准，回归社会。虽然有大批的社会教育工作者投身到其中，但效果往往是很令人失望的。其中关键原因，是他们还没有认识到，孤独症康复必须先通过治疗活动把孤独症儿童改造成为可以教育的对象，然后才能实施教育。在此理论指导下一些过度消耗体力的训练项目，超出了孤独症患者的负荷，以至于即使换作任何一个正常的人也不愿意接受这种强制，这种强制很可能造成患者的二度心理伤害，不但没有达到预期效果，反而产生了许多负作用，导致患者退步，所以在设计训练方案的时候，一定要把握训练的度和量。
西医近年来试用传统的或新型的抗精神病药物等进行生物医学干预，效果不是太好，尤其是副作用很大，这一点一直为大家所诟病。
中医所采用的治疗方案无非是经络穴位按摩、针灸、中药等。中医的哲学基础是天人合一的整体观，理论基础是阴阳五行学说、五脏六腑学说、经络学说。治疗上讲究辨证施治。通过阴阳认识、五行认识、脏腑认识，结合望闻问切来辨证；根据辨证结果，通过医疗刺激的介质施以治疗，首先让刺激归于经络，然后归于脏腑，使脏腑达到平衡，实现整体治疗的整体观念。医疗刺激的介质，出现两条分支：一条分支是中药，它是大家最常见、也最易从思想上接受的方式，被大家忽略的是，开中药必须引药归经，让中药归于经络、刺激脏腑才是中药治疗的根本；另一条分支是直接对经络施以穴位刺激，包括针灸和按摩，根据辨证的结果，选取穴位，直接刺激经络，然后把这种刺激信息传递到脏腑。这两个分支相比较，使用针灸按摩的刺激，比使用中药的效果更直接，人体经络本身就是天然药库，选取穴位进行调理，可直接刺激人体经络、脏腑，起到直接的治疗作用，避免了多数孩子因脾胃湿寒体质所导致的药物不吸收问题（这也是中西药物对自闭症孩子难起作用的主要原因）。如果将针灸和按摩相比，按摩有又具有安全性，也更具有可普及性，尤其是孤独症治疗的对象是儿童，儿童更乐于接受。
儿童孤独症的康复方案林林总总，各种方案，其收效皆有可圈可点之处，不宜顾此失彼，相互排斥。例如济宁市盲人按摩医院在正确辨证的基础上，拟定合理的穴位配方，结合丰富的按摩手法，开展儿童孤独症的穴位按摩治疗；在按摩过程中，也运用教育心理学知识与孤独症患者进行适当的交流和语言训练，另外还鼓励家长安排儿童去各种训练机构接受适当的教育和训练，收到了比较理想的治疗效果，患者的进步特别快，不少孩子经治疗后，能够进入普通学校学习，逐步融入正常儿童。
孤独症不可轻言治愈，主要以逐步融入社会为渐愈标志。例如，一个2-4岁的孤独症儿童经过治疗、训练，具备正常语言能力，产生沟通意图之后，要及时让他与群体接触，及时送进幼儿园。到了入学年龄，符合入学条件的可以正常入学，情况较好的康复者可以由普通的小学逐步升入中学、大学。一般来讲，不同程度的孩子，家长心目中要有切合实际的目标和期望，悲观失望和过于期待，都不是实事求是的、积极的态度。程度差的孩子，目标定位要以实现生活自理、培养良好的行为规范为先；程度较好的孩子，目标是跟上学业，融入社会。每个特殊孩子的家长都有一个痛苦的心路历程。从怀疑、震惊、焦虑到接纳、平静，几乎无一例外。大家要冷静下来，认定对孩子的疗育是一个马拉松的过程，没有一蹴而就的捷径。